痛风遗传给女孩吗?
痛风确实是会遗传的。 目前已知的影响尿酸水平的基因有61个,其中8个基因参与了尿酸代谢的各个环节,在尿酸水平调控中起关键作用;而其他53个基因的作用目前尚不明确2。 这61个基因当中,有14个基因属于X染色体遗传,也就是说这些基因所导致的痛风症状会出现X连锁显性遗传。 在已经发现的14个X染色体遗传基因中,有7个基因所影响的尿酸代谢相关氨基酸位点,在中国人群中突变率较高。 URAT1基因编码肾小管钠-尿酸转运蛋白1,该基因的杂合突变导致尿酸重吸收减少,是引起高尿酸血症的主要基因之一[3]。 SLC2A9基因编码尿酸运输载体蛋白UCA,其突变可引起高嘌呤血症和痛风发作,但一般没有临床症状。 另外,在SLC4A4、SLC26A4、PTTG1、ABO等基因的编码区也检测到多个影响尿酸代谢的SNPs(单核苷酸多态性),可致尿酸代谢相关酶活性下降或细胞功能缺陷,增加尿酸沉积和炎症反应,从而引发痛风发生。 但要注意的是,虽然这些基因会发生遗传,但是基因突变的表现是具有概率性的,也就是一个基因型的不定突变位点在个体的不同表现是有差异的,这与个体的差异以及环境因素有很大关系。
虽然大多数的基因检测公司都宣称自己的基因检测产品“精准”“高效”,但是目前基因检测市场还不规范,很多公司的检测试剂及流程还没有达到预期的准确性,而且也没有统一的标准,所以无法避免不会出现误诊的情况。 当收到基因检测报告时,首先要看报告是否可靠,检测公司是否有资质,报告内容是否详细,包括检测结果说明、引物序列、参考基因序列等信息都应该看到。 如果觉得基因检测的结果不能接受或者拿不准是不是正确的,可以再重新检测以供对比,或者进一步做高通量测序进行确认。